Нарушение активности РФПФК

Нарушение активности РФПФК

У лиц с аномальной активностью фермента в эритроцитах обнаружена повышенная концентрация ионов натрия. Известные случаи нарушения активности АТФ-азы свидетельствуют о полиморфной природе этого дефекта. Valentine с соавторами (1972) описали случай гемолитической

Наследственные гемолитические анемии

Наследственные гемолитические анемии

Наследственные гемолитические анемии, связанные с избыточным синтезом порфиринов Среди различных форм порфирии лишь эритропоэтическая уропорфирия почти постоянно сопровождается гемолитической анемией. Эта форма порфирии впервые была описана Gunther в 1912 г. Заболевание начинается в раннем

Изменения в суставах

Изменения в суставах

По данным Stich, 85% уропорфирина мочи относится к I изомеру, тогда как у здоровых людей значительную часть уропорфирина составляет III изомер. Болезнь передается по наследству аутосомно и рецессивно. Вероятно, существует какой-то физиологический репрессор, который тормозит избыточное

Сочетание признаков повышенного гемолиза и фотодерматита

Сочетание признаков повышенного гемолиза и фотодерматита

Таким образом, сочетание признаков повышенного гемолиза и фотодерматита должно наводить на мысль об эритропоэтической уропорфирии. Диагноз требует немедленной операции, так как спленэктомия, проведенная у маленьких детей, предотвращает развитие необратимых изменений. Заключение

Индивидуальные компенсаторные возможности

Индивидуальные компенсаторные возможности

Не исключено, что индивидуальные компенсаторные возможности частично обусловливают неполную клиническую пенетрантность того или иного наследственного дефекта. Большинство генов, кодирующих структуру ферментов

Анемии, обусловленные присутствием аномальных гемоглобинов

Анемии, обусловленные присутствием аномальных гемоглобинов

Подтверждением этого является высокая частота дефекта Г-б-ФД в отдельных ареалах земного шара, причем значительная часть выявленных лиц с этой патологией не имеет клинических признаков. Неверно считать, что гемолитические анемии, обусловленные низкой ферментной активностью, не поддаются