Наследственные гемолитические анемии

Наследственные гемолитические анемии

Наследственные гемолитические анемии, связанные с избыточным синтезом порфиринов Среди различных форм порфирии лишь эритропоэтическая уропорфирия почти постоянно сопровождается гемолитической анемией. Эта форма порфирии впервые была описана Gunther в 1912 г. Заболевание начинается в раннем детстве Нередко вскоре после рождения у ребенка замечают мочу красного цвета. Рано проявляются кожные изменения: на освещенных солнцем местах появляются эритема, зуд, а затем пузыри. Содержимое пузыря нередко нагнаивается При заживлении остаются рубцы, уродующие руку ребенка. Содержимое пузыря нередко нагнаивается При заживлении остаются рубцы, уродующие руку ребенка.

Иногда наступает помутнение роговицы и хрусталика. Нередко наблюдается гипертрихоз Наступают изменения скелета (появляется остеопороз, искривляются эпифизы фаланг пальцев). Очень характерно для этой формы порфирии изменение цвета зубов, описанное впервые Маскеу и Garrod. При дневном освещении зубы имеют коричневую окраску, а при освещении водородной лампой — флуоресцируют ярко-красным цветом.

У большинства больных имеется гемолитическая анемия со всеми признаками внутриклеточного распада эритроцитов (ретикулоцитоз, выраженная гиперплазия красного ростка костного мозга, гипербилирубинемия, повышенное содержание уробилина в моче и стеркобилина в кале). Отмечается укорочение продолжительности жизни эритроцитов при нормальной осмотической резистентности. Гемолиз наступает главным образом в селезенке, поэтому при эритропоэтической порфирии обычно отмечается увеличение селезенки. Эритробласты костного мозга и эритроциты периферической крови флуоресцируют в ультрафиолетовом свете (порфиробласты).

При специальных исследованиях выявляется повышенное содержание в моче уропорфирина и в значительно меньшей степени коп- ропорфирипа.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Загрузка ... Загрузка ...

Оставить комментарий

Почта (не публикуется) Обязательные поля помечены *

Вы можете использовать эти HTML теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите самый большой кружок: