Индивидуальные компенсаторные возможности

Индивидуальные компенсаторные возможности

Не исключено, что индивидуальные компенсаторные возможности частично обусловливают неполную клиническую пенетрантность того или иного наследственного дефекта. Большинство генов, кодирующих структуру ферментов и определяющих активность этих ферментов, локализовано на аутосомах, а наследование мутаций, вызывающих нарушение ферментной активности, происходит по рецессивному типу. Активность только двух ферментов, 3-ФГК и Г-б-ФД, оказалась связанной с Х-хромосомой; в этих случаях имеет место частично доминантный тип наследования с четкой выраженностью дефектов у всех (пораженных мужчин (гемизигот), всех гомозиготных женщин и части гетерозигот. Различные мутантные формы каждого фермента, по-ви- димому, являются продуктами различных аллелей одного локуса на хромосоме и отличаются друг от друга единственной аминокислотной заменой в разных участках молекулы белка. Это было доказано на примере Г-б-ФД Множественный аллелизм в одном локусе определяет возможность возникновения разнообразных мутаций одного и того же ферментного белка в одной определенной ткани.

Это было доказано на примере Г-б-ФД Множественный аллелизм в одном локусе определяет возможность возникновения разнообразных мутаций одного и того же ферментного белка в одной определенной ткани. Более редки мутации одного фермента генерализованного характера, т.е. встречающиеся у одного индивида одновременно в нескольких тканях. Анализ известных случаев подобных аномалий показывает, что один и тот же фермент (или его изомерные формы) в различных тканях находятся под контролем различных генов. По-видимому, однотипные генерализованные мутации являются полилокусными.

Существует мнение, что эритроцитарные энзимопении встречаются сравнительно редко. Однако нельзя забывать, что диагностика большинства энзимопений сложна и дорогостояща, доступна далеко не всем лабораториям, и многие больные гемолитической анемией энзимопени- ческой природы остаются без уточненного диагноза.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Загрузка ... Загрузка ...

Оставить комментарий

Почта (не публикуется) Обязательные поля помечены *

Вы можете использовать эти HTML теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите самый большой кружок: